Galactosemia: falla de la degradación de galactosa

La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede descomponer la galactosa de azúcar simple. Esto es causado por un cambio en un gen, como resultado de lo cual la lactosa se produce en exceso en la sangre, que está presente inmediatamente en el recién nacido (debido a la presencia de lactosa en la leche). Debido a la enfermedad metabólica, un paciente no puede usar productos que contengan lactosa. La pérdida de peso, ictericia, retraso del crecimiento y cataratas son algunos de los síntomas comunes de esta enfermedad rara. El tratamiento consiste en evitar de por vida los productos que contienen lactosa.

Sinónimos galactosemia

Los siguientes términos se conocen como sinónimos de galactosemia:
  • deficiencia de galactoquinasa
  • deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa
  • epimerasa de deficiencia de galactosa-6-fosfato
  • Deficiencia de GALT
  • deficiencia de transferasa galactosa

Epidemiología trastorno metabólico

La galactosemia clásica ocurre en 1 / 16,000 a 1 / 48,000 recién nacidos en todo el mundo. La condición ocurre en todos los grupos étnicos. Una mayor frecuencia de galactosemia está presente en personas de ascendencia irlandesa.

Causas y formas

Descomponer la lactosa no funciona

La galactosemia es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por un defecto enzimático en la conversión química de galactosa. La mutación genética (alteración) resulta en una deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). Esta enzima es necesaria para la descomposición de la lactosa.
Los pacientes con galactosemia no pueden descomponer por completo la galactosa de azúcar simple. La galactosa constituye la mitad de la lactosa (el tipo de azúcar en la leche). Si un bebé con galactosemia recibe leche, las sustancias hechas de galactosa se acumulan en el sistema del niño. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no toleran ninguna forma de leche humana o animal. Por lo tanto, deben tener mucho cuidado al comer o beber otros alimentos que contienen galactosa.

Forma la enfermedad metabólica

Hay 3 formas de la enfermedad:
  • Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa: esta es la forma clásica y más común y más grave de galactosemia
  • una deficiencia de galactosa quinasa
  • una deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Síntomas

Los bebés con galactosemia son normales al nacer. Sin embargo, en unos pocos días o semanas, los pacientes desarrollan síntomas si beben leche embotellada o leche materna, ya que todos contienen lactosa.

Síntomas tempranos

Primero, el bebé pierde el apetito (anorexia). En combinación con los problemas de alimentación, el bebé comienza a vomitar. Luego obtiene un color de piel amarillo y también las membranas mucosas y el blanco de los ojos adquieren un tinte amarillo, que se conoce como ictericia (ictericia). Además, se produce un agrandamiento del hígado, trastornos del crecimiento y, en última instancia, también una retención de líquidos en el abdomen (ascitis). La diarrea, los calambres, la irritabilidad, el sueño excesivo y una infección bacteriana son otros signos tempranos de galactosemia.

Síntomas tardíos

Con el tiempo, el paciente desarrolla debilidad, debilidad muscular y pérdida de peso. Otros síntomas que ocurren más tarde son cataratas, un crecimiento retardado y una discapacidad mental. Además de los trastornos oculares y los problemas neurológicos, también se presentan problemas hepáticos y renales.

Diagnóstico e investigaciones.

Examen fisico

Un hígado agrandado (hepatomegalia), un bazo agrandado (esplenomegalia) y líquido en el abdomen (ascitis) son característicos de la galactosemia. En una etapa avanzada de galactosemia, los reflejos del paciente también están ausentes (arreflexia).

Examen de diagnóstico

El diagnóstico prenatal puede detectar la condición midiendo la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa. Además, la enfermedad se puede diagnosticar al nacer con un pinchazo en el talón. A veces, el médico realiza un análisis de sangre y una prueba de orina exhaustivos después del nacimiento para asegurarse del diagnóstico. Esto muestra que el paciente tiene aminoácidos en la orina o en el plasma sanguíneo. También hay un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia) en la sangre. Finalmente, las proteínas están presentes en la orina (proteinuria).

Diagnóstico diferencial

Los síntomas de las siguientes enfermedades imitan el cuadro clínico de galactosemia y, por lo tanto, son útiles como diagnóstico diferencial:
  • Deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa (intolerancia a la fructosa)
  • deficiencia de galactoquinasa (GALK)
  • intolerancia a la lactosa (síntomas al consumir leche y productos lácteos)
  • hepatitis neonatal
  • uridina difosfato galactosa 4'-epimerasa (GALE)

Tratamiento de productos sin lactosa

Los pacientes con esta afección deben evitar toda la leche, los productos que contienen leche (incluida la leche en polvo) y otros alimentos que contienen galactosa de por vida. Por lo tanto, es importante leer todas las etiquetas de los productos antes de comprar alimentos o bebidas para el niño. Además de las alternativas sin lactosa, se recomiendan suplementos de calcio. Si un paciente sufre una infección bacteriana adicional, el médico usa antibióticos para esto. Además, un paciente con galactosemia recibe terapia del habla, así como orientación y atención individual, que se centra en los síntomas y problemas del niño con galactosemia.

Trastorno del pronóstico

Se necesita un diagnóstico oportuno para evitar daños irreversibles en el hígado y el cerebro. Los pacientes diagnosticados en una etapa temprana se adhieren estrictamente a evitar los productos lácteos que llevan una vida relativamente normal. Sin embargo, es posible una leve discapacidad intelectual, incluso en pacientes que no toman galactosa.

Complicaciones de la enfermedad

Las siguientes complicaciones son posibles con galactosemia:
  • Ataxia de Friedreich (incluso ocurre en pacientes que se adhieren a estrictas pautas dietéticas)
  • catarata (catarata: lente del ojo nublado)
  • una infección grave con bacterias (Escherichia coli causa sepsis) (envenenamiento de la sangre)
  • menstruación irregular, la función reducida de los ovarios conduce a insuficiencia ovárica
  • una discapacidad intelectual
  • un retraso en el desarrollo del habla
  • Anemia de Fanconi (trastorno de los tubos renales con mucha micción, mucha sed y problemas óseos)
  • cirrosis hepática
  • insuficiencia hepática
  • temblores (temblores) y funciones motoras incontrolables

Ocasionalmente, los pacientes mueren cuando la galactosa está presente en la dieta y no se brinda tratamiento.

Prevención de fallas de degradación de galactosa

La galactosemia es hereditaria y, por lo tanto, es importante verificar los antecedentes familiares y posiblemente determinar la posibilidad de galactosemia a través de pruebas genéticas y prenatales.

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